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Molecular Health与FALCO biosystems联手合作 透过MH Guide/BRCA及MH Guide/Mendel 提供基因分析服务

   MH Guide/BRCA及MH Guide/Mendel将有助医生与人类遗传学家对基因变异的致病性作出决定

 

德国海德堡 - EQS Newswire - 2021年3月2日 - Molecular Health股份有限公司今天宣布,已与总部位于京都的达成协议。根据协议,FALCO biosystems将使用MH Guide/BRCA及MH Guide/Mendel产品评估BRCA1/2的遗传性基因变异及其他可遗传的癌症相关基因。

遗传性基因变异可导致个体更易患上癌症。例如,遗传性乳癌卵巢癌(HBOC)综合症分别由不同基因的致病性突变引起,例如BRCA1/2、MLH1、MSH6和 PMS2。因此,BRCA1/2的基因测试及其他可遗传的癌症相关基因测试变得越来越重要。两者均有助评估患者患上癌症的个人风险1,2也可以作为预测性生物标记物及特定药物的伴随式诊断3。MH Guide/BRCA可检测遗传性乳癌卵巢癌的相关基因变异,而MH Guide/Mendel则可分析大型基因组及全外显子或全基因组数据,从而可实时识别出许多不同的遗传性疾病。

Molecular Health医学总监Christian Meisel医学博士表示:“透过这次合作,日本患者将受益于遗传性疾病如遗传性乳癌和卵巢癌及许多其他疾病的最新基因鉴定,从而提早诊断及治疗干预。”

按照合作,FALCO biosystems将使用患者提供的血液样本进行次世代定序技术(NGS)过程和鉴定基因变异。然后,Molecular Health将使用MH Guide/BRCA或MH Guide/Mendel分析基因的变异数据。为了准确地区别良性病原体和变体,MH将使用MH Dataome内部专有数据库。该数据库集合了日本参考基因组ToMMo 3.5KJPNv2 (MAF ≥ 1%) ,可更有效地进行变体过滤和分类。Molecular Health非常感谢Tohoku Medical Megabank的贡献。


MH Guide / BRCA及MH Guide / Mendel是MH Guide的一部分,MH Guide是欧洲注册的体外诊断(IVD)医疗设备。

1

2 国家综合癌症网络。NCCN指南:基因/家族高风险评估:大肠癌。

3Pilié, P.G.、Tang, C.、 Mills, G.B. 等人。应对癌症DNA损伤反应的前言策略。《自然评论:临床肿瘤学 16, 81--104 (2019)》。


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